Pigmentirana ciroza, imenovana tudi hemokromatoza: simptomi in načela zdravljenja patologije

Hemochromatosis je bil prvič opisan kot ločena bolezen leta 1889. Vzroke bolezni pa je bilo mogoče ugotoviti le z razvojem medicinske genetike.

Tako razmeroma pozna klasifikacija je prispevala k naravi bolezni in njeni precej omejeni distribuciji.

Tako je po sodobnih podatkih 0,33% prebivalcev sveta v nevarnosti za nastanek hemokromatoze. Kaj povzroča bolezen in kakšni so njeni simptomi?

Hemochromatosis - kaj je to?

Ta bolezen je dedna in je zaznamovana z množico simptomov in visokim tveganjem za resne zaplete in komorbiditete.

Študije so pokazale, da je hemokromatoza najpogosteje posledica mutacije gena HFE.

Zaradi odpovedi gena je mehanizem zajemanja železa v dvanajstniku moten.. To vodi do dejstva, da telo prejme napačno sporočilo o pomanjkanju železa v telesu in začne aktivno in v presežnih količinah sintetizirati posebno beljakovino, ki veže železo.

To vodi v pretirano odlaganje hemosiderina (žleznega pigmenta) v notranjih organih. Hkrati s povečanjem sinteze beljakovin se aktivira prebavni trakt, kar vodi v pretirano absorpcijo železa iz hrane v črevesju.

Torej, tudi z običajno prehrano, je količina železa v telesu večkrat višja kot običajno. To vodi do uničenja tkiv notranjih organov, težav z endokrinim sistemom in imunosti.

Razvrstitev po vrsti, obliki in stopnji

V medicinski praksi so primarni in sekundarni tipi bolezni razdeljeni. V tem primeru je primarna, imenovana tudi dedna, posledica manifestacije genetske predispozicije. Sekundarna hemokromatoza je posledica razvoja nepravilnosti v delovanju encimskih sistemov, ki sodelujejo pri presnovi žlez.

Obstajajo štiri znane oblike dedne (genetske) vrste bolezni:

  • classic;
  • mladoletnik;
  • dedne vrste HFE, ki niso povezane;
  • avtosomno dominantno.

Prva vrsta je povezana s klasično recesivno mutacijo regije šestega kromosoma. Ta vrsta je diagnosticirana v veliki večini primerov - več kot 95 odstotkov bolnikov trpi prav zaradi klasične hemokromatoze.

Mladostni tip bolezni se pojavi kot posledica mutacije v drugem genu - HAMP. Pod vplivom te spremembe bistveno poveča sintezo hepcidina - encima, ki je odgovoren za odlaganje železa v organih. Bolezen se ponavadi pojavi med desetimi in tridesetimi leti.

HFE-nepovezan tip se razvije, ko gen HJV ne uspe. Ta patologija vključuje mehanizem za hiperaktivizacijo receptorjev transferina-2. Posledično se aktivira proizvodnja hepcidina. Razlika med juvenilnim tipom bolezni je v tem, da v prvem primeru gen, ki je neposredno odgovoren za proizvodnjo encima, ki veže železo, ne uspe.

V drugem primeru se v telesu ustvari stanje, ki je značilno za presežek železa v hrani, kar vodi do proizvodnje encima.

Četrti tip dedne hemokromatoze je povezan z okvaro gena SLC40A1.

Bolezen se kaže v starosti in je povezana z nepravilno sintezo feroportin beljakovin, ki je odgovoren za transport železovih spojin v celice.

Vzroki mutantnih mutacij in dejavnikov tveganja

Genetska mutacija v dednem tipu bolezni je posledica nagnjenosti ljudi.

Študije kažejo, da je večina bolnikov belih prebivalcev Severne Amerike in Evrope, pri čemer je največ ljudi, ki trpijo za hemokromatozo, ki se pojavljajo med ljudmi na Irskem.

Istočasno je prevalenca različnih tipov mutacij značilna za različne dele sveta. Moški so večkrat pogosteje prizadeti zaradi bolezni kot ženske. Pri slednjih se simptomi ponavadi razvijejo po hormonskih spremembah telesa zaradi menopavze.

Med registriranimi bolniki so ženske 7-10 krat manj kot moški. Razlogi za spremembe so še vedno nejasni. Samo dedna narava bolezni je neizpodbitno dokazana in obstaja povezava med prisotnostjo hemokromatoze in fibrozo jeter.

Kljub temu, da rasti vezivnega tkiva ni mogoče neposredno razložiti s kopičenjem železa v telesu, je do 70% bolnikov s hemokromatozo imelo fibrozo jeter.

Hkrati genetska predispozicija ne vodi nujno k razvoju bolezni.

Poleg tega obstaja tudi sekundarna oblika hemokromatoze, ki jo opazimo pri ljudeh, ki imajo prvotno normalno genetiko. Dejavniki tveganja vključujejo tudi nekatere bolezni. Torej, odloženo steatohepatitis (brezalkoholne maščobnega tkiva odlaganje), razvoj kroničnega hepatitisa različnih etiologije, kot tudi blokada trebušne slinavke prispeva k manifestaciji bolezni.

Nekateri maligni neoplazmi so lahko tudi katalizator za razvoj hemokromatoze.

Simptomi hemokromatoze pri ženskah in moških

V preteklosti je le razvoj številnih resnih simptomatskih manifestacij omogočil diagnosticiranje te bolezni.

Bolnik s prekomernim kopičenjem železa čuti kronično utrujenost, šibkost.

Ta simptom je značilen za 75% ljudi, ki trpijo za hematokromatozo. Pigmentacija kože se poveča in ta proces ni povezan s proizvodnjo melanina. Temna koža nastane zaradi kopičenja železovih spojin. Zatemnitev je opažena pri več kot 70% bolnikov.

Negativni učinek nakopičenega železa na imunske celice vodi v oslabitev imunskega sistema. Zato se s potekom bolezni poveča bolnikova dovzetnost za okužbe - od dokaj resnih do banalnih in nenevarnih v normalnih pogojih.

Približno polovica bolnikov trpi zaradi bolezni sklepov, ki se kažejo v pojavu bolečinskega sindroma.

Prav tako se poslabšuje njihova mobilnost. Ta simptom se pojavi, ker presežek železovih spojin katalizira usedline kalcija v sklepih.

Možni so tudi napadi aritmije in razvoj srčnega popuščanja. Negativni učinek na trebušno slinavko pogosto vodi do sladkorne bolezni. Presežek železa povzroči disfunkcijo znojnih žlez. V redkih primerih obstajajo glavoboli.

Razvoj bolezni vodi do impotence pri moških. Zmanjšanje spolne funkcije kaže znake zastrupitve telesa z železovimi spojinami. Pri ženskah lahko pride do močnih krvavitev med regulacijo.

Pomemben simptom je povečanje jeter, prav tako pa tudi precej močna bolečina v trebuhu, zaradi katere ni mogoče prepoznati sistema..

Prisotnost več simptomov kaže na potrebo po natančni laboratorijski diagnozi bolezni.

Znak bolezni je visoka vsebnost hemoglobina v krvi s hkratno nizko vsebnostjo rdečih krvnih celic. Prenosne vrednosti železovega nasičenja pod 50% veljajo za laboratorijske znake hemokromatoze.

Prisotnost kompleksnih heterozigotnih ali homozigotnih mutacij določene vrste v genu HFE s kliničnimi znaki prekomernega kopičenja železa kaže na razvoj hemokromatoze.

Znatno povečanje jeter z visoko gostoto tkiv je tudi znak bolezni. Poleg tega pri hemokromatozi opazimo spremembo barve jetrnega tkiva.

Kako otrok?

Zgodnja hemokromatoza ima številne značilnosti - od mutacij ustreznih kromosomskih regij do značilne klinične slike in manifestacij.

Prvič, simptomi bolezni v zgodnji starosti so polimorfni.

Za otroke je razvoj simptomov, ki kažejo na prisotnost portalne hipertenzije. Razvijanje kršitev asimilacije hrane, sočasno povečanje vranice in jeter.

Z razvojem patologije, ascitesa, postane vodna žleza v trebušnem predelu huda in odporna na terapevtske učinke. Značilen je razvoj krčnih žil na požiralniku.

Potek bolezni je huda in prognoza zdravljenja je skoraj vedno neugodna. V skoraj vseh primerih bolezen izzove hudo obliko odpovedi jeter.

Kateri testi in diagnostične metode pomagajo ugotoviti patologijo?

Za identifikacijo bolezni z uporabo več različnih laboratorijskih diagnostičnih metod.

Prvotno se odvzamejo vzorci krvi za preučevanje ravni hemoglobina v eritrocitih in plazmi.

Presnavlja se tudi presnova železa.

Desferalni test pomaga potrditi diagnozo. Za to se injicira injekcija žleznega zdravila in po petih urah vzame vzorec urina. Poleg tega se izvajajo tudi CT in MRI notranjih organov, ki omogočajo ugotavljanje njihovih patoloških sprememb - povečanje velikosti, pigmentacija in sprememba strukture tkiva.

Molekularno genetsko skeniranje vam omogoča, da ugotovite prisotnost poškodovane kromosomske regije. Ta študija, izvedena v družini pacienta, omogoča tudi oceno možnosti pojava bolezni še pred nastopom kliničnih manifestacij, ki bolnika motijo.

Načela zdravljenja

Glavna metoda zdravljenja je normalizacija indikacij vsebnosti železa v telesu in preprečevanje poškodb notranjih organov in sistemov. Na žalost sodobna medicina ne pozna metod normalizacije genetskega aparata.

Krvavitev

Običajno zdravljenje je krvavitev. Pri začetnem zdravljenju se tedensko odstrani 500 mg krvi. Po normalizaciji vsebnosti železa gre bolnik na vzdrževalno zdravljenje, ko se vsaka tri meseca odvzame kri.

Tudi intravensko dajanje zdravil, ki vežejo železo, se izvaja. Torej, kelatorji vam omogočajo, da odstranite odvečno snov z urinom ali blatom. Vendar pa je za kratko obdobje potrebno redno podkožno injiciranje zdravil s pomočjo posebnih črpalk.

Laboratorijsko spremljanje se izvaja enkrat na tri mesece. Vključuje izračun vsebnosti železa ter diagnozo anemije in drugih posledic bolezni.

Možni zapleti in prognoza

Z zgodnjo diagnozo se lahko bolezen učinkovito nadzoruje.

Trajanje in kakovost življenja bolnikov, ki prejemajo redno pomoč, se praktično ne razlikuje od trajanja zdravih ljudi.

Vendar pa pozno zdravljenje povzroča resne zaplete. Ti vključujejo razvoj ciroze in odpovedi jeter, sladkorno bolezen, poškodbe ven in celo krvavitev.

Tveganje za razvoj kardiomiopatije in raka na jetrih je veliko, opažajo pa se tudi medsebojne okužbe.

Sorodni videoposnetki

O tem, kaj je hemohromatoza in kako jo zdraviti, na TV oddaji »Živimo zdravo!« Z Elena Malysheva:

Oglejte si video: Zday 2010 "Social Pathology" Lecture, by Peter Joseph (Junij 2019).